Cancro varianti geneticheOggi conosciamo altre 74 varianti genetiche che riguardano il cancro, nominate in 12 articoli di ricerca, pubblicati su diverse riviste scientifiche importanti comprese Nature Genetics, Nature Communications, The American Journal of Human Genetics e PLoS Genetics.

Questo il colossale esito ottenuto dallo European Collaborative Oncological Gen-Environmental Study (COGS) project, un progetto di studio al quale hanno lavorato anche gli scienziati dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano, la cui intenzione era di decifrare la base genetica del tumore al seno, alla prostata e alle ovaie: i primi due sono insieme al cancro ai polmoni e al colon-retto due dei big killer oncologici, l’ultimo è meno diffuso, ma secondo le ultime stime due volte su tre uccide entro i primi cinque anni dalla diagnosi.

Grazie a tecniche di sequenziamento genetico massivo, il progetto ha identificato quasi 80 regioni del genoma associate ad un rischio aumentato di sviluppare queste tre neoplasie. Per comprendere quali fossero gli scienziati di oltre 100 istituzioni scientifiche in tutto il mondo hanno infatti analizzato il genoma di 100 mila persone affette da cancro, e da altre 100 mila persone in buona salute.

Sono stati analizzati, dunque, i campioni di DNA di oltre 100mila persone colpite dal cancro e poi li si è confrontati con altrettanti campioni di DNA di persone sane. Sono state individuate, quindi, 74 nuove varianti genetiche che aumentano il rischio di cancro al seno, alla prostata e alle ovaie, diagnosticati ogni anno a più di due milioni e mezzo di persone nel mondo.

Così gli autori dei 12 studi hanno identificato 41 nuovi geni o regioni che potrebbero contribuire allo sviluppo di carcinoma alla mammella, 23 per il tumore alla prostata e 2 per quello alle ovaie.

In particolare, i 41 nuovi geni per il cancro al seno fanno salire a quasi 70 le mutazioni che indicano un’alta probabilità di portare allo sviluppo della neoplasia”, ha spiegato Javier Benítez, direttore dello Human Cancer Genetics Programme al Centro Nazionale Spagnolo di Ricerca sul Cancro (CNIO).

[smartads]“Questi dati indicano che  fino al 5% della popolazione potrebbe essere soggetta a un rischio aumentato di vedersi diagnosticare questa patologia a un certo punto della vita”.

Tra tutte queste varianti genetiche, alcune incoraggiano lo sviluppo del tumore aiutando le cellule malate a viaggiare nel corpo, altre favoriscono la crescita incontrollata dei tessuto, altre ancora scardinano i meccanismi di controllo che fermano la divisione cellulare.

Secondo i ricercatori, però la vera sorpresa che emerge dallo studio è che migliaia di altri geni oltre a questi sono stati aggiunti alla lista di quelli meno pericolosi, che da soli aumentano il rischio molto poco, ma che se si accumulano possono essere pericolosissimi. “Per prendere di nuovo a esempio il cancro al seno– ha continuato Benitez–abbiamo scoperto fino a 1000 varianti genetiche che da sole non sono particolarmente rischiose, ma che prese in gruppi possono spiegare lo sviluppo di cancro in alcuni pazienti”.

Per gli autori dello studio, conoscere sia il primo che il secondo tipo di varianti genetiche è estremamente utile. “Ogni tumore ha alla base del suo sviluppo una storia genetica diversa, dunque se identifichiamo quali sono le persone che più probabilmente svilupperanno cancro potremo riconoscerne la malattia a fasi più primitive, o talvolta anche a prevenirne la comparsa”, ha concluso il ricercatore spagnolo.

Il grande impegno collaborativo di centinaia di scienziati di tutto il mondo ha così aperto nuove vedute di ricerca sul cancro, offrendo nuovi indizi per comprendere i pathway molecolari che portano al cancro, e i dodici studi forniscono nuove possibilità per lo sviluppo di opzioni terapeutiche.

Il nostro istituto – spiega Paolo Radice, direttore della struttura di Medicina Predittiva dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano- ha partecipato agli studi sul tumore al seno. Negli ultimi 10-15 anni si è iniziato a usare dei test clinici che rilevano alcuni geni che identificano i pazienti a rischio, perché con mutazioni di origine familiare. Ma il problema è che nel 75-80% dei casi il test non porta a identificare una mutazione, questo perché evidentemente la predisposizione è legata ad altre varianti genetiche“. Ora, con questa scoperta, le possibilità di identificare i soggetti a rischio aumentano.

Ciascuna di queste nuove varianti – continua Radice- presa da sola comporta un piccolo aumento del rischio. Ma il loro effetto è cumulativo, e quindi se un individuo ne presenta almeno una dozzina, il suo rischio diventa elevato“.

Questo studio potrebbe condurre anche al riconoscimento di nuovi ‘bersagli’ per terapie mirate.

Maria Francesca Cadeddu